Los genes misteriosos que te mantienen vivo | – MundoDaily

Cuando alcanzó el número sustancial que se desconocía, el equipo realizó un estudio más, utilizando el organismo mejor entendido (a nivel genético) de todos: Drosophila melanogaster. Estas moscas de la fruta han sido objeto de investigación durante más de un siglo porque son fáciles y baratas de criar, tienen un ciclo de vida corto, producen muchas crías y pueden modificarse genéticamente de diversas formas.

El equipo utilizó la edición de genes para disminuir el uso de unos 300 genes de baja puntuación que se encuentran en humanos y moscas de la fruta. «Descubrimos que una cuarta parte de estos genes desconocidos eran letales: cuando se eliminaban, causaban la muerte de las moscas, pero nadie sabía nada sobre ellos», dice Freeman. «Otro 25% de ellos causó cambios en las moscas, fenotipos, que pudimos detectar de varias maneras». Estos genes estaban relacionados con la fertilidad, el desarrollo, la locomoción, el control de la calidad de las proteínas y la resiliencia al estrés. “El hecho de que no se entendieran tantos genes fundamentales era revelador”, dice Freeman. Es posible que las variaciones en estos genes puedan tener un gran impacto en la salud humana.

Toda esta información «desnómica» se guarda en una base de datos, que el equipo pone a disposición de otros investigadores para que la utilicen para descubrir nueva biología. El próximo paso podría ser entregar los datos sobre estos genes misteriosos y las proteínas misteriosas que crean a la IA.

AlphaFold de DeepMind, por ejemplo, puede proporcionar información importante sobre lo que hacen las proteínas misteriosas, particularmente al revelar cómo interactúan con otras proteínas, dice Alex Bateman del Instituto Europeo de Bioinformática, con sede cerca de Cambridge, Reino Unido. Lo mismo podría suceder con crio-EM, que es una forma de obtener imágenes de moléculas grandes y complejas, dice. Es un Equipo del University College de Londres mostró una forma sistemática de utilizar el aprendizaje automático para descubrir qué hacen las proteínas en la levadura.

Unknome es inusual en el sentido de que es una base de datos de biología que se reducirá a medida que la entendamos mejor. El artículo muestra que, en la última década, “hemos pasado del 40% al 20% del proteoma humano con cierto grado de desconocimiento”, dice Bateman. Sin embargo, al ritmo actual de progreso, descubrir la función de todos los genes humanos que codifican proteínas podría llevar más de medio siglo, estima Freeman.

El descubrimiento de que tantos genes siguen siendo mal entendidos refleja lo que se llama el efecto de la luz de la calle, o el principio de búsqueda en estado de ebriedad, un sesgo de observación que ocurre cuando las personas solo buscan algo donde es más fácil buscar. En este caso, provocó lo que Freeman y Munro llaman «sesgo previamente estudiado en la investigación biológica».

Lo mismo ocurre con los investigadores, que tienden a obtener financiación para la investigación en áreas relativamente bien conocidas en lugar de adentrarse en lo que Freeman llama la naturaleza salvaje. Es por eso que la base de datos es tan importante, explica Munro: lucha contra la economía de la academia, que evita cosas que se malinterpretan dolorosamente. “Se necesita un tipo diferente de apoyo para hacer frente a estas incógnitas”, dice Munro.

Pero incluso con la base de datos disponible y los investigadores investigando, todavía habrá algunos puntos ciegos de conocimiento. El estudio se centró en los genes responsables de las proteínas. Durante las últimas dos décadas, también se ha descubierto que áreas desconocidas del genoma codifican pequeños ARN, fragmentos de material genético que pueden afectar a otros genes y que son reguladores críticos del desarrollo normal y las funciones corporales. Puede haber más «incógnitas desconocidas» al acecho en el genoma humano.

Por ahora, todavía hay mucho por explorar, y Freeman espera que este trabajo anime a otros a estudiar la Terra Incognita genética: «Hay más que suficiente Unknome para cualquiera que quiera explorar una biología genuinamente nueva».